Pelik !! Julia Pastrana "wanita berjanggut"

Julia Pastrana adalah wanita yang mulai terkenal dengan gelaran "wanita berjanggut" di pertangahan tahun 1800-an. Kini  disebutkan, lebih dari 150 tahun para saintis akhirnya berjaya membongkar mutasi genetik penyebab keadaan yang dialami Julia.

Julia Pastrana (1834-1860) Gambar Di Buku Tahun 1900 WIKIPEDIA
Gangguan penyakit yang dikenali dengan nama saintisnya hypertrichosis terminalis (CGHT) ini menyebabkan pertumbuhan rambut yang lebat di sekujur tubuh, rupa wajah yang aneh dan gusi gigi yang membesar.
Dalam beberapa kes, orang-orang yang mengalami penyakit CGHT ini mempunyai gusi gigi yang normal. Sebelumnya, penyakit ini sukar dipelajari disebabkan langkanya orang yang menderita jenis penyakit seperti ini. Setelah menganalisa sejumlah gen pada tiga keluarga keturunan China yang menderita CGHT dan satu orang lagi pesakit CGHT gingival hyperplasia, para penyelidik menguak adanya gangguan genetik pada kromosom 17.
Dalam tiga keluarga Cina tersebut, anggota keluarganya memiliki DNA yang menghapuskan kromosom ini. Ertinya, mereka kehilangan bahagian penting dalam gen penting mereka. Di lain hal, individu yang mengalami pembesaran pada gusi gigi mempunyai tambahan potongan DNA yang disebut duplikasi DNA, jenis mutasi yang susunan DNA mereka berlipat ganda. Keabnormalan genetik inilah yang mempengaruhi empat hingga lapan gen pada koromosom 17.
"Walau sudah lama diyakini bahawa kebanyakan orang yang menderita CGH mempunyai kecacatan genetik, mutasi genetik khusus yang menggariskan CGHT dengan atau tanpa gingival hyperplasia belum ditemui hingga kini," jelas Xue Zhang, pemimpin penulis kajian dari Chinese Academy of Medical Sciences dan Peking Union Medical College di Beijing.

Sejumlah kajian di masa akan datang akan cuba mencari mekanisme mengapa mutasi ini boleh menyebabkan gangguan penampilan fizikal si pesakit, tambah Zhang. Hasil penyelidikan ini dipaparkan pada 21 Mei di American Journal of Human Genetics.sumber