Julia Pastrana adalah wanita yang mulai terkenal dengan gelaran "wanita berjanggut" di pertangahan tahun 1800-an. Kini disebutkan, lebih dari
150 tahun para saintis akhirnya berjaya membongkar mutasi genetik penyebab
keadaan yang dialami Julia.
Julia Pastrana (1834-1860) Gambar Di Buku Tahun 1900 WIKIPEDIA
Gangguan
penyakit yang dikenali dengan nama saintisnya hypertrichosis terminalis
(CGHT) ini menyebabkan pertumbuhan rambut yang lebat di sekujur tubuh,
rupa wajah yang aneh dan gusi gigi yang membesar.
Dalam beberapa kes, orang-orang yang mengalami penyakit CGHT ini mempunyai gusi gigi yang normal. Sebelumnya, penyakit ini sukar dipelajari disebabkan langkanya orang yang menderita jenis penyakit seperti ini. Setelah
menganalisa sejumlah gen pada tiga keluarga keturunan China yang
menderita CGHT dan satu orang lagi pesakit CGHT gingival hyperplasia,
para penyelidik menguak adanya gangguan genetik pada kromosom 17.
Dalam tiga keluarga Cina tersebut, anggota keluarganya memiliki DNA yang menghapuskan kromosom ini. Ertinya, mereka kehilangan bahagian penting dalam gen penting mereka. Di
lain hal, individu yang mengalami pembesaran pada gusi gigi mempunyai
tambahan potongan DNA yang disebut duplikasi DNA, jenis mutasi yang
susunan DNA mereka berlipat ganda. Keabnormalan genetik inilah yang mempengaruhi empat hingga lapan gen pada koromosom 17.
"Walau
sudah lama diyakini bahawa kebanyakan orang yang menderita CGH
mempunyai kecacatan genetik, mutasi genetik khusus yang menggariskan
CGHT dengan atau tanpa gingival hyperplasia belum ditemui hingga kini,"
jelas Xue Zhang, pemimpin penulis kajian dari Chinese Academy of Medical
Sciences dan Peking Union Medical College di Beijing.
Sejumlah
kajian di masa akan datang akan cuba mencari mekanisme mengapa mutasi
ini boleh menyebabkan gangguan penampilan fizikal si pesakit, tambah
Zhang. Hasil penyelidikan ini dipaparkan pada 21 Mei di American Journal of Human Genetics.sumber
Thursday 4 April 2013
Filled Under:
unik dan pelik
Pelik !! Julia Pastrana "wanita berjanggut"
Posted By:
zamri spoon
on 14:00
Subscribe to:
Post Comments (Atom)
0 comments:
Post a Comment